Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética da Unicamp

Laboratório de Genética Molecular Humana

CONHEÇA

SOBRE O LABORATÓRIO

O Laboratório de Genética Molecular Humana tem como foco o estudo molecular de doenças genéticas, especialmente de síndromes raras, visando contribuir com a conduta médica na condução e acompanhamento dos casos.

Têm como linha de pesquisa doenças genéticas relacionadas à perda auditiva, na qual analisa genes que podem causar surdez. Outro campo de interesse são os estudos moleculares dos distúrbios da diferenciação sexual, na qual são investigadas as causas genéticas da discordância entre o sexo genético, gonadal e fenotípico. As causas genéticas da síndrome nefrótica na infância e adolescência também são foco do laboratório que busca compreender os mecanismos moleculares envolvidos na síndrome.

PESQUISADORAS RESPONSÁVEIS

Dra. Edi Lúcia Sartorato

Coordenação

Possui graduação em Química pela Universidade Estadual de Campinas (1989), mestrado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Estadual de Campinas (1994), doutorado em Genética e Biologia Molecular pela New York University - Medical Center, Nova Iorque - EUA e Universidade Estadual de Campinas (1997) e Livre Docência em Genética Médica pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas. Atualmente é Pesquisadora e Diretora do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) da Universidade Estadual de Campinas. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando no estudo molecular de doenças genéticas principalmente nos aspectos genéticos da perda auditiva.

Dra. Maricilda Palandi de Mello

Coordenação

Possui graduação em Bacharelado Em Química pela Universidade Estadual de Campinas (1977), graduação em Licenciatura Em Química pela Universidade Estadual de Campinas (1981) e doutorado em Química pela Universidade Estadual de Campinas (1982). Obteve o título de Livre-Docente em Genética Médica em 2003. Atualmente atua como Pesquisadora no Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética da Universidade Estadual de Campinas. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Molecular Humana, atuando principalmente nos seguintes temas: Distúrbios da Determinação e Diferenciação do Sexo e Hiperplasia Congênita da Adrenal.

LINHAS DE PESQUISA

🧑‍🔬 Estudo molecular de doenças genéticas
🧑‍🔬 Estudo molecular de doenças genéticas relacionadas à perda auditiva
🧑‍🔬 Estudo molecular dos distúrbios da diferenciação sexual
🧑‍🔬 Estudo molecular da síndrome nefrótica na infância e adolescência

PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO VINCULADO

EQUIPE

Dra. Edi Lúcia Sartorato

Pesquisadora

sartor@unicamp.br
(19) 3521.1147

Dra. Maricilda Palandi de Mello

Pesquisadora

mmello@unicamp.br
(19) 3521.1146

Dra. Mara Sanches Guaragna

Pesquisadora Colaboradora

Mais informações em breve.

Dra. Helena Fabbri-Scallet

Pós-doutoranda

Mais informações em breve.

Dra. Taís Nitsch Mazzola

Biologista

mazzolat@unicamp.br
(19) 3521.1091

Giselle Bianco Bortoletto

Doutoranda

Mais informações em breve.

Nadya Adamov

Doutoranda

Mais informações em breve.

SERVIÇOS

  • Testes de diagnóstico genético humano - perda auditiva e neuropatia óptica de Leber
  • Testes de diagnóstico genético humano - diferenciação sexual

PUBLICAÇÕES

•       FABBRI-SCARLLET, H; WERNER, R; SANCHES-GUARAGNA M; ANDRADE JGR; MACIEL-GUERRA, A. T.; HORNIG, N; HIORT, O; GUERRA-JUNIOR, G.; DE MELLO, MP. Can Non-Coding NR5A1 Gene Variants Explain Phenotypes of Disorders of Sex Development? Sexual Development, p. 1-9, 2022. DOI: 10.1159/000524956

•        WATANABE, A*; GUARAGNA, MS*; BELANGERO, VMS; CASIMIRO, FMS; PESQUERO, JB; FELTRAN, LS; PALMA, LM; VARELA, P; NEVES, PDMM; LERARIO, AM; SOUZA, ML; DE MELLO, MP; LUTAIF, AC; FERRARI, CR; SAMPSON, MG; ONUCHIC, LF; NOGUEIRA, PCK. APOL1 in an ethnically diverse pediatric population with nephrotic syndrome: implications in focal segmental glomerulosclerosis and other diagnoses. Pediatric Nephrology , v. 1, p. 1-0, 2021. (*1a autoria compartilhada) DOI: 10.1007/s00467-021-04960-w

•        GUARAGNA, MS.; DE SOUZA, MARCELA L.; LUTAIF, ANNA CRISTINA G.B.; MACIEL-GUERRA, ANDRÉA T.; BELANGERO, V.M.S.; GUERRA-JUNIOR, GIL; MELLO, M.P. Promises and Pitfalls of Whole-Exome Sequencing Exemplified by a Nephrotic Syndrome Family. Mol. Genet Genomics 2020 Jan;295(1):135-142. DOI: 10.1007/s00438-019-01609-0

•        KARLSSON, L.; MICHELATTO, D. P. ; LUSA, A. L. G.; SILVA, CDAM; ÖSTBERG L; PERSSON, B.; GUERRA-JÚNIOR, GIL; LEMOS-MARINI, S. H. V.; BALDAZZI, L; MENABÒ, S; BALSAMO, A.; GREGGIO, N. A.; DE MELLO, M.P.; BARBARO M; LAJIC S. Novel non-classic CYP21A2 variants, including combined alleles, identified in patients with congenital adrenal hyperplasia. Clinical Biochemistry v. 73, p. 50-56, 2019. DOI: 10.1016/j.clinbiochem.2019.07.009

•        FABBRI-SCALLET, HELENA; SOUSA, LIZANDRA MAIA; MACIEL-GUERRA, ANDRÉA TREVAS; GUERRA-JÚNIOR, GIL; DE MELLO, MARICILDA PALANDI. Mutation update for the gene involved in DSD and infertility. Human Mutation 2019; 1-11. DOI: 10.1002/humu.23916

•          FABBRI, H. C. ; DE MELLO, MARICILDA PALANDI ; GUERRA-JÚNIOR, GIL ; MACIEL-GUERRA, ANDRÉA TREVAS ; ANDRADE JGR ; MAIA COSTA DE QUEIROZ, C ; MONLLEO, I. L. ; STRUVE, D ; HIORT, O ; WERNER, R . Functional Characterization of Five NR5A1 Gene Mutations Found in Patients with 46,XY Disorders of Sex Development. HUMAN MUTATION, v. 39, p. 114-123, 2018. DOI: 10.1002/humu.23353

•        GUARAGNA, MS.; ANNA CRISTINA G.B. LUTAIF; CRISTIANE S.C. PIVETA; MARCELA L. SOUZA; SUÉLLEN R. DE SOUZA; TACIANE B. HENRIQUES; ANDRÉA T. MACIEL-GUERRA; VERA M.S. BELANGERO; GIL GUERRA-JUNIOR; Maricilda P. De Mello. NPHS2 mutations account for only 15% of Nephrotic Syndrome cases. BMC Medical Genetics 2015 Sep 29;16:88. DOI: 10.1186/s12881-015-0231-9

CONTATO

Coordenadores responsáveis:

Dra. Edi Lúcia Sartorato

Email: sartor@unicamp.br

Dra. Maricilda Palandi de Mello

Email: mmello@unicamp.br

Endereço:
Av. Cândido Rondon, 400 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-875

Fotos do Grupo

Clique para ampliar

TOPO